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云南省新生儿疾病筛查实施细则
第一条 为规范本省新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》，结合本省实际，制定本实施细则。
第二条 本细则所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
第三条 我省列入新生儿疾病筛查的病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症和听力障碍。
省级卫生行政部门可根据医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加我省新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。
第四条 新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。
第五条 新生儿遗传代谢性疾病筛查程序包括新生儿疾病筛查告知、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治
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疗。
新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。
第六条 各级医疗保健机构参与新生儿疾病筛查的工作人员均需取得执业医师或执业助理医师资格，并应接受新生儿疾病筛查专项培训，考核合格后方能上岗；新生儿疾病筛查中心负责人至少每3年接受一次国家级或省级卫生行政部门组织的相关培训。
第七条 省卫生行政部门负责全省新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查管理网络；根据本省实际情况，制定云南省新生儿疾病筛查中心及分中心设置规划；组织专家对开展新生儿疾病筛查的医疗保健机构进行考核评估，指定新生儿疾病筛查中心，并定期组织专家组对其进行检查评估，经评估不合格的，及时撤销其资格；协调有关部门，采取措施，为经筛查确诊患有新生儿疾病的患儿提供治疗方面的便利条件。
第八条 县以上卫生行政部门负责本辖区新生儿疾病筛查工作的组织管理。争取各方面力量支持新生儿疾病筛查工作，协调有关部门为患有遗传代谢病和听力障碍的患儿提供技术服务和经费、物资帮助。负责辖区内新生儿疾病筛查工作的网络管理、监督指导、考核评估等工作。组织医疗保健机构开展新生儿疾病筛查工作。
第九条 云南省新生儿遗传代谢疾病筛查中心、听力障碍
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诊断中心和分中心由省卫生行政部门根据新生儿疾病筛查中心设置要求在考核评估基础上批准设置。
州（市）卫生行政部门应当逐步建立听力障碍诊断分中心，并报省卫生行政部门现场评审通过。第十条 云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查中心、分中心职责及义务：
(一) 接受国家和省临床检验中心的质量控制和管理，按要求报送新生儿疾病筛查相关信息。
(二) 定期接受省卫生行政部门组织的抽查评估和技术指导，评估不合格的，省卫生行政部门责令限期整改，整改不通过的，取消其中心、分中心资格。
(三)根据本细则和负责区域的实际情况，制定各规划区域新生儿遗传代谢性疾病筛查实施方案并上报省卫生行政部门审批。
(四)建立覆盖负责区域新生儿遗传代谢性疾病筛查网络。 (五)按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗工作。
(六)掌握本区域新生儿遗传代谢性疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况。
(七)负责本区域新生儿遗传代谢性疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育。
(八)承担本区域新生儿遗传代谢性疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。
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第十一条 州（市）级妇幼保健机构在新生儿筛查工作中的职责：
（一）负责本辖区新生儿疾病筛查的组织管理工作；制定本辖区新生儿疾病筛查工作计划，负责本辖区新生儿疾病筛查工作的人员培训、技术指导、质量管理。
（二）协助省级中心或分中心做好对县级妇幼保健机构新生儿筛查工作的考核管理；每半年召开一次新生儿疾病筛查工作例会。
（三）协助省级中心和分中心做好确诊患儿的追访、治疗工作。
第十二条 县（市、区）级妇幼保健机构在新生儿筛查工作中的职责：
（一）负责本辖区新生儿疾病筛查的组织管理工作；制定本辖区新生儿疾病筛查工作计划，做好本辖区新生儿疾病筛查工作的人员培训、技术指导、质量管理。
（二）承担本辖区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作；掌握本县新生儿疾病筛查、诊断、治疗和转诊情况。
（三）负责本辖区新生儿疾病筛查年度所需耗材量计划，每半年向省级中心或分中心实验室上报后领取并向所辖采血单位发放、登记。
（四）负责收集、验收本县采血单位的血片，按照卫生部《新生儿疾病筛查采血技术规范》要求验收血片；负责将验收
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合格血片向实验室递送，验收不合格的血片在通知采血单位重新采集，及时补充有关信息。
（五）负责向采血单位反馈检测结果，对可疑阳性病例，在接到新生儿疾病实验室通知之日起2个工作日内，分别通知采血单位和新生儿监护人到指定机构复查，并记录备案；协助做好患儿的追访、治疗和随访工作。
（六）负责本辖区新生儿听力筛查初筛、复筛和可疑听力障碍的转诊工作。
（七）负责本县未住院分娩新生儿的遗传代谢病筛查血片采集和递送。
（八）负责核查本县各采血单位遗传代谢病筛查人数和发生的检测费。
第十三条 其他医疗机构在新生儿筛查工作中的职责： （一）对在本机构出生的活产新生儿监护人要做到100%的知情告知，及时将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿监护人，监护人签字后，对婴儿进行血样标本的采集。《新生儿疾病筛查告知书》（见附件）或新筛医嘱应同医疗病历一起保存15年以上。
（二）开展新生儿疾病筛查工作的医疗保健机构，要设专人负责新生儿疾病筛查工作并做好相关信息的登记上报。
（三）按照《新生儿疾病筛查采血技术规范》的要求开展采血、送检、阳性病例随访等工作。
1.在婴儿出生72小时充分哺乳后，采集血样并制作血片标
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