老师划的考试重点整理
34、 遗传瓶颈效应：卵细胞形成期mtRNA数量剧减的过程。
35、 阈值：能引起特定组织器官功能障碍的突变mtRNA的最少数量。受突变类型、组织、老化程度变化的影响，个体差异很大。
36、 Lyon假说：失活发生在胚胎发育早期；X染色体随机失活，异固缩的X染色体可能来自父亲也可能来自母亲；失活是完全的；失活是永久的和克隆式繁殖的。
37、 染色体类型：中着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒、端着丝粒染色体（非正常）。
38、 染色体核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。（描述染色体总数和性染色体组成；分别用Giemsa染色和显带技术染色）
39、 染色体显带：染色体标本经过一定程序处理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显现明暗或深浅相间的横行带纹。Q显带（应用荧光材料QM处理染色体，荧光显微镜观察到染色体横纹）与G显带（染色体标本用碱、胰蛋白酶或其他盐溶液处理后，再用Giemsa染液染色）
40、 双雄受精：一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精。
41、 双雌受精：一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精，从而产生一个三倍体的合子。
42、 核内复制：在一次细胞分裂时，DNA复制了两次，细胞只分裂了一次。
43、 亚二倍体：体细胞中染色体数目少了一条或数条。
44、 超二倍体：体细胞染色体数目多了一条或数条。
45、 染色体结构畸变的类型：缺失（del末端、中间）、重复（dup）、倒位（inv臂间臂内倒位）、易位（相互、罗伯逊、插入）、环状染色体（一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端重接）、双着丝粒染色体、等臂染色体（一条染色体的两个臂在形态上和遗传结构上完全相同46，X，i（Xq）、46，X，i（Xp））和插入。基本机制为染色体断裂及断裂片段的重接。
46、 分子病：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
47、 血浆蛋白病：血浆蛋白遗传性缺陷所引起的一组疾病。常见血友病：遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,血友ABC。
48、 先天性代谢缺陷：遗传性酶病，由于遗传上的原因（基因突变）而造成的酶蛋白分子结构或数量的异常所引起的疾病。如糖原贮积症。
