老师划的考试重点整理
1、 遗传病：遗传因素作为唯一或主要病因的疾病。
2、 黑尿症：第一个发现的先天性代谢病，遵循孟德尔遗传规律。
3、 遗传病的特点：垂直传递(上下代之间）、数量分布（患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的）、先天性（生来就有的特性）、家族性（家族聚集性）、传染性（一般遗传病没有传染性）。
4、 单基因遗传病：由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因为主基因。
5、 系谱：从先证者开始追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传疾病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。
6、 常染色体完全显性遗传（AD）的特点：男女患病机会均等；双亲无病时，子女无病，除非基因突变；患者的同胞和后代有1/2的发病可能；连续传递；患者双亲必有一患。
7、 常染色体隐性遗传（AR）的遗传特征：男女患病机会均等；患者双亲为表型正常的致病基因携带者；患者同胞有1/4的发病风险，患者有2/3的表型正常的同胞可能为携带者，患者的子女一般不发病，但都是携带者；散发分布，通常无连续传递现象；近亲婚配发病率增加。
8、 X连锁隐性遗传(XR)的遗传特征：患者多为男性；双亲无病，女儿不发病，儿子患病率1/2，致病基因都是从母亲获得；交叉遗传；女性患者，父必患，母携带。
9、 表现度：不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
10、 基因的多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。
11、 遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。
12、 限性遗传：位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别完全不能表现。
13、 拟表型：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似。
14、 质量性状：指单基因遗传的性状变异在群体中分布不连续，多峰。数量性状：指多基因遗传性状变异的分布连续，呈现单峰分布，临近两个个体间差异很小。如身高、血压。主要取决于两点：多基因性状中多对微效基因累加效应、基因随机组合、等位基因共显性。
15、 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。
16、 易患性：遗传因素和环境共同作用决定个体患某种遗传病的可能性。
17、 发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度。
18、 一种多基因病的易患性的平均值与阈值越近，表明易患性高阈
