老师划的考试重点整理
值低，群体患病率高；反之则相反表现。
19、 遗传度：多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。h^2=b/r,b为亲属易患性对先证者易患性的回归系数，r为亲属系数。
20、 影响多基因遗传病再发风险估计的因素：患病率与亲属级别有关，患病亲属再发风险与亲属中受累人数及患者畸形或疾病严重程度有关，有性别差异时，再发与性别有关。
21、 Hardy-Weinberg定律：大群体，随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有个体大规模的迁移和基因流条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代代传递中保持不变。p+q=1
22、 基因型频率计算,先基因型频率为1，才考虑基因频率
23、 影响遗传平衡的因素：非随机婚配、突变、选择、遗传漂流和基因流。亲缘系数：母女1/2兄妹1/2叔侄1/4祖孙1/4表兄妹1/8
24、 近婚系数(F)：指近亲婚配使子女得到一对相同基因的概率。
25、 适合度（f）：在一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并能将基因传给后代的相对能力。
26、 选择系数（s）：在选择作用下适合度降低的程度。s反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，s=1-f。
27、 遗传负荷：由群体总导致适合度下降的所有有害基因构成，主要由突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。以每个人携带有害基因的平均数量来表示，约6个。
28、 突变负荷：遗传负荷的主要部分，是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。其大小取决于突变率和选择系数f。
29、 遗传多态性：在一个群体中存在有遗传决定的两种或两种以上的基因型或变异型，其中频率最低的形式也远远高于依赖突变所能维持的频率。
30、 mtRNA编码区：包括37个基因，2个基因编码线粒体核糖体的rRNA（16S、12S），22个编码线粒体中的tRNA，13个编码与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质。
31、 线粒体基因突变率高的原因：1）mtDNA基因排列紧凑，易受突变影响2）mtRNA裸露，缺乏组蛋白保护3）mtRNA位于线粒体内膜附近，直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧离子和电子传递产生的羟自由基中，极易受氧化损伤4）复制频率较高，复制不对称5）缺乏有效的DNA损伤修复能力。
32、 mtDNA突变类型：点突变、大片段重组、mtDNA数量减少。
33、 遗传特点：母系遗传（来源于精子的mtDNA对表型无明显作用），异质性（个体同时存在两种或两种以上类型的mtRNA），阈值效应，不均等的有丝分裂分离。
