内分泌及代谢疾病(3)

2025-04-30

嘌呤合成增加可为原发病的异常状态,也可由于血液疾病如淋巴瘤,白血病或溶血性贫血等引起的核酸蛋白周转加速,或如银屑病等引起白细胞增殖,死亡速率增快所致.引起大多数痛风病人尿酸合成增加的原因不清,少数病人是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏或由于磷酸核糖焦磷酸合成酶活性升高引起.前一酶异常可在幼年阶段引起肾结石,肾病及严重的痛风,如完全缺乏此酶,可引起神经系统异常,

手足徐动症,痉挛状态,智力发育迟缓及强迫性自残(Lesch-Nyhan综合征),饮食中的嘌呤也影响血清尿酸水平.不加节制的暴食嘌呤富含食物,尤其同时饮酒可显著使尿酸水平增高.乙醇既可促进核苷在肝脏分解代谢,又可抑制肾小管尿酸盐的分泌,但是严格低嘌呤饮食仅能降低血尿酸约1mg/dl(0.06mmol/L).

血清尿酸盐反映了细胞外可混合尿酸盐池的容积,正常情况下每24小时周转1次;1/3尿酸盐从粪便中排泄,2/3从尿中排出.在3天低嘌呤饮食后正常24小时尿酸排出量为300~600mg,正常饮食情况下600~900mg.因此,摄入食物来源的尿酸每天约450mg.高尿酸血症和痛风是器官移植后接受环孢霉素治疗患者常见的并发症.绝经前的妇女尿酸水平要比男性低1mg/dl(0.6mmol/L),但绝经后接近男性水平. 痛风症状和体征

急性痛风性关节炎发病前没有任何先兆.轻度外伤,暴食高嘌呤食物或过度饮酒,手术,疲劳,情绪紧张,内科急症(如感染,血管阻塞)均可诱发痛风急性发作.常在夜间发作的急性单关节或多关节疼痛通常是首发症状.疼痛进行性加重,呈剧痛.体征类似于急性感染,有肿胀,局部发热,红及明显触痛等.局部皮肤紧张,发热,有光泽,外观呈暗红色或紫红色.大趾的跖趾关节累及最常见(足痛风),足弓,踝关节,膝关节,腕关节和肘关节等也是常见发病部位.全身表现包括发热,心悸,寒战,不适及白细胞增多.

开始几次发作通常只累及一个关节,一般只持续数日,但后来则可同时或相继侵犯多个关节,若未经治疗可持续数周.最后局部症状和体征消退,关节功能恢复.无症状间歇期长短差异很大,随着病情的进展愈来愈短.如果不进行预防,每年会发作数次,出现慢性关节症状,并发生永久性破坏性关节畸形.手足关节经常活动受限;在少数病例,骶髂,胸锁或颈椎等部位关节亦可受累.粘液囊壁与腱鞘内常见尿酸盐沉积.手,足可出现增大的痛风石并排出白垩样尿酸盐结晶碎块.环孢菌素引起的痛风多起病于中央大关节,如髋,骶髂关节,同样也可见于手,甚至破坏肾小管. 痛风诊断

急性痛风性关节炎的临床表现具有明显特点,以致通过病史和体格检查一般即可初步诊断.血清尿酸盐含量升高[>7mg/dl(>0.41mmol/L)]虽可支持诊断,但并非是特异性的.约30%患者在急性发作时血清尿酸值仍正常.在组织和滑膜液内呈现针形尿酸盐结晶(或呈游离状态存在于滑膜液内,或被巨噬细胞吞噬)是诊断本病的有力依据.在光学显微镜上附加一个交叉偏振光滤光镜观察时,尿酸盐结晶为负性双折射结晶.

用秋水仙碱治疗在24小时内可显著改善痛风性关节炎.然而并非所有的痛风都对秋水仙碱有显著疗效,而且秋水仙碱对假性痛风,钙化性腱

行膀胱部分切除术,顺利切除肿块,切面呈灰黄色。病理诊断为膀胱嗜铬细胞瘤。患者术后症状消失,血压正常,随诊至今4年无复发。

糖尿病

糖尿病是由于遗传和环境因素相互作用,引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低,引起蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征,其中以高血糖为主要标志。临床典型病例可出现多尿、多饮、多食、消瘦等表现,即“三多一少”症状。

糖尿病是最常见的慢性病之一。随着人们生活水平的提高,人口老龄化以及肥胖发生率的增加,糖尿病的发病率呈逐年上升趋势。糖尿病在中国的发病率达到 2% ,据统计,中国已确诊的糖尿病患者达 4000 万,并以每年 100 万的速度递增。

其中, 1 型糖尿病患者占 10% , 2 型糖尿病患者占 90% 。 1 型糖尿病患者在确诊后的 5 年内很少有慢性并发症的出现,相反,

2 型糖尿病患者在确诊之前就已经有慢性并发症发生。据统计,有 50% 新诊断的 2 型糖尿病患者已存在一种或一种以上的慢性并发症,有些患者是因为并发症才发现患糖尿病的。

糖尿病是如何诊断的?

1999 年 WHO 推荐的糖尿病诊断标准:

1 、有糖尿病的症状,任何时间的静脉血浆葡萄糖浓度≥ 11.1 mmol/L ( 200mg/dl )。

2 、空腹静脉血浆葡萄糖浓度≥ 7.0 mmol/L ( 126mg/dl )。 3 、糖耐量试验( OGTT )口服 75g 葡萄糖后 2 小时静脉血浆葡萄糖浓度≥ 11.1 mmol/L 。

以上三项标准中,只要有一项达到标准,并在随后的一天再选择上述三项中的任一项重复检查也符合标准者,即可确诊为糖尿病。

糖尿病有哪些类型?

WHO 1999 年推荐的糖尿病分型:

一、 1 型糖尿病(胰岛β细胞破坏,通常导致胰岛素绝对缺乏) ① 自身免疫性 ② 特发性

二、 2 型糖尿病(胰岛素抵抗为主伴有或不伴有胰岛素缺乏,或胰岛素分泌不足为主伴有或不伴有胰岛素抵抗) 三、其他特殊类型糖尿病 ? 胰岛β细胞功能遗传缺陷 ? 胰岛素作用遗传缺陷

? 胰腺外分泌疾病 ? 药物或化学制剂所致 ? 内分泌疾病 ? 感染

? 免疫介导的罕见类型 ? 其他遗传综合征伴随糖尿病 四、妊娠糖尿病

根据世界卫生组织最新标准,糖尿病主要分为 1 型、 2 型两大类,含盖了 95% 以上的糖尿病患者。其中 2 型糖尿病患者约占糖尿病患者的 90% 。

我国的糖尿病流行病学特点:

? 患病率低,而患者绝对数高,拥有仅次于美国的世界第二大糖尿病人群。

? 患者多,但发现率低,约 60% 患者未被发现。 ? 中国人群糖尿病 90% 以上为 2 型糖尿病。

? 发病率逐年上升, 1995 年比 1980 年 15 年约增加 4 倍多。 ? 半数以上为 IGT ,最近报告 IGT 标化发病率占糖尿病总发病率的 59.7% 。

? 发病率城乡差别大,富裕地区与贫穷地区差别大。 ? 发病年龄有年轻化趋势。

? 合并症可波及全身各个系统,特别是眼睛、肾脏、心血管系统、神经系统等组织器官。

糖尿病有哪些危害?

糖尿病无法治愈,其主要危害在于它的并发症,尤其是慢性并发症。

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