内分泌及代谢疾病 垂体瘤
垂体瘤是常见的良性肿瘤，发病率为1/10万，占颅内肿瘤的10%居第3位。好发年龄为青壮年，其危害主要表现在以下几个方面： 1. 垂体激素分泌过量引起代谢紊乱和脏器损害。
2. 肿瘤压迫使其垂体激素低下，引起相应靶腺的功能低下。 3. 压迫蝶鞍区结构如视交叉，视神经，海绵窦，脑底动脉，下丘脑，Ⅲ脑室甚至累及额叶，颞叶、脑干等导致相应功能的严重障碍。 垂体瘤的分类 1. 泌乳素细胞腺瘤 2. 生长激素细胞腺瘤 3. 促肾上腺皮质激素细胞腺瘤 4. 促甲状腺素细胞腺瘤 5. 促性腺激素腺瘤 6. 多分泌功能细胞腺瘤 7. 无内分泌功能细胞腺瘤
8. 恶性垂体腺瘤 垂体瘤的临床表现 共同特征：
1. 头痛，早期2/3患者有头痛、程度轻、间歇性发作。 2. 视力视野障碍。
3. 肿瘤向后压迫垂体柄和下丘脑，表现为尿崩症，下丘脑功能障碍；累及第三脑室、室间孔，导水管可引起颅内压增高症状，至额叶可引起精神症状、癫痫、嗅觉障碍等。
泌乳素腺瘤：
泌乳素增高，雌激素减少可致闭经、泌乳、不育；垂体功能低下可表现乏力，嗜睡，性功能减退，精神异常，毛发脱落，肥胖等。PRL>100ug/IL（正常，男性<20ug/L，女性<30ug/L） 生长激素腺瘤：
生长激素增高，可致肢端肥大，巨人症；性功能减退，闭经、不育；由于睡眠对肥厚的舌和咽喉等塌陷引起睡眠呼吸暂停综合症，GH5-10ug/L，90%高于10ug/L（正常2-4ug/L） 促肾上腺皮质激素腺瘤：
表现为库欣氏综合症，向心性肥胖，满月脸水牛背，性功能减退或不育等，尿游离皮质醇（UFC）>100ug即有诊断意义（正常20-80ug/24）。 甲状腺刺激素细胞腺瘤：
由于TSH分泌增高T3、T4增高，表现为甲亢症状。 促性腺激素细胞腺瘤： 性功能减低，闭经、不育等。 无分泌功能细胞腺瘤：
又称嫌色细胞瘤，早期无症状，当瘤体长大压迫视交叉和垂体组织表现为头痛，视功能障碍和垂体功能低下（依次为性腺、甲状腺、肾上腺功能减低或混合性症状体特征。） 垂体腺癌：
与周围邻近组织浸润性生长，有远处转移，其表现如功能性垂体腺瘤。 垂体腺瘤的发病机制至今仍有争议。主要有两种不同的观点：（1）下丘脑功能的失调。因为正常情况下，垂体功能受下丘脑分泌的释放激素或抑制释放激素所调控。（2）垂体本身的缺陷。目前，有越来越多的研究的证据表明垂体瘤的发生源于垂体细胞本身的基因异常，其理由包括：1）外科方面，垂体微腺瘤切除后，激素亢进的症状迅速缓解，长期随访的复发率甚低；2）组织学研究显示：垂体腺瘤边缘清
楚，并没有增生的垂体组织包围，表明垂体腺瘤并非下丘脑激素过多刺激所至。体内过多分泌GHRH或CRH只能引起垂体前叶相应细胞的多克隆增生，而无垂体腺瘤的形成。而且垂体瘤的激素分泌和增生的细胞不同，它们激素分泌多是自主性的，不受下丘脑激素的调控；3）分子生物学方面，利用重组DNA技术追踪X－染色体灭活（X-inactivation pattern）分析研究杂合子女性患者，发现各种类型的垂体腺瘤均为单克隆起源，而正常垂体及ACTH增生组织则为多克隆性。另外，临床上分泌多种激素的混合功能瘤是起源于垂体前叶原始多潜能祖细胞。所有这些提示，垂体瘤的发生是由于垂体前叶单个细胞内的基因突变，使其行为异常，从而导致细胞单克隆的无限扩增和不能控制的激素过度分泌。而下丘脑激素和其它生长因子在已转化的垂体细胞生长、肿瘤的增大及浸润中可能起重要的作用。 辅助检查 1.颅平片正侧位片示蝶鞍增大、变形、鞍底下陷，有双底，鞍背变薄向后竖起，骨质常吸收破坏； 2.CT垂体密度高于脑组织；
3.磁共振成像（MRI） 对垂体软组织的分辨力优于CT，可弥补CT的不足；
4.气脑和脑血管造影。
女性，23岁，复视一年，闭经泌乳两年余。
（5）第一跖趾关节疼痛或肿胀；
（6）单键关节炎发作，累及第一跖趾关节；
（7）单键关节炎发作，累及跗骨关节；
（8）有可疑痛风结节；
（9）高尿酸血症；
（10）X线摄片检查显示不对称关节内肿胀；
（11）X线摄片检查显示不伴侵蚀的骨支质下囊肿；
（12）关节炎发作期间关节液微生物培养阴性。 痛风原因
血液中尿酸长期增高是痛风发生的关键原因。人体尿酸主要来源于两个方面：
(1)人体细胞内蛋白质分解代谢产生的核酸和其它嘌呤类化合物，经一些酶的作用而生成内源性尿酸。
(2)食物中所含的嘌呤类化合物、核酸及核蛋白成分，经过消化与吸收后，经一些酶的作用生成外源性尿酸。
尿酸的生成是一个很复杂的过程，需要一些酶的参与。这些酶大致可分为两类：促进尿酸合成的酶，主要为5-磷酸核酸-1-焦磷酸合成酶、腺嘌呤磷酸核苷酸转移酶、磷酸核糖焦磷酸酰胺转移酶和黄嘌呤氧化酶；抑制尿酸合成的酶，主要是次黄嘌呤-鸟嘌呤核苷转移酶。痛风就是由于各种因素导致这些酶的活性异常，例如促进尿酸合成酶的活性增强，抑制尿酸合成酶的活性减弱等，从而导致尿酸生成过多。或者由于各种因素导致肾脏排泌尿酸发生障碍，使尿酸在血液中聚积，产生高尿酸血症。
高尿酸血症如长期存在，尿酸将以尿酸盐的形式沉积在关节、皮下组织及肾脏等部位，引起关节炎、皮下痛风结石、肾脏结石或痛风性肾病等一系列临床表现。
本病为外周关节的复发性急性或慢性关节炎,是因过饱和高尿酸血症体液中的单钠尿酸盐结晶在关节,肌腱内及其周围沉积所致. 痛风病理生理学
当血尿酸超过7mg/dl或0.41mmol/L血浆就呈饱和状态(在pH7.4,温度
37℃及血清钠正常情况下).在30℃时,尿酸盐的溶解度为4mg/dl,因此针形单钠尿酸盐(MSU)就会在无血供(如软骨)或血供相对少的组织(如肌腱,韧带)沉积,这些部位包括远端的周围关节及像耳朵等温度较低的组织.严重及患病时间长的病人,单钠尿酸盐结晶可在中央大关节及实质器官如肾脏中沉积.
痛风石是MSU结晶聚集物,最初大到可以在关节的X线片中出现时,为穿凿样病变,较后期表现为皮下结节,可肉眼观察到或手感觉到.由于尿液pH呈酸性,尿酸易形成晶体,并聚集成结石,可导致阻塞性泌尿系疾病.
持续高尿酸血症常见的原因是由于肾脏尿酸盐清除率下降,尤其在接受长期利尿剂治疗的病人及肾小球滤过率下降的原发性肾脏病患者.高尿酸血症的程度越高病程越长,发生晶体沉积和急性痛风发作的机会就越大.然而,仍有很多高尿酸血症的人并未发生痛风.
