9. 某种遗传病患者，经治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后
的变化是发病率______。
10. 舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是______。
11. 红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么女性发病率为______，致病基因频率
为______，XAXa基因型的频率为______。
12. 维持群体遗传平衡的条件包括：______，______，______，______，______。 13. 假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则致病基因的频率为______，
表兄妹婚配后代发病率为______。
14. 群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病，那么该致病基因的频率为
______，该病近亲婚配的有害效应为______，经过2500年（每个世代按25年计算）由于选择该致病基因频率降低______。
15. 按照遗传学的分离率和自由组合率，当两个杂合个体婚配后，子代3/4表现
______，1/4表现为______。
16. 在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影响的情况下，______并没有随着
______的减少而增加。
17. 每种基因型的个体数量随着群体大小而______，但是相对频率______，这就是
Hardy-Weinberg平衡的推理。
18. Hardy-Weinberg平衡最重要的医学应用是通过某一性状（疾病）频率在群体中的
分布情况，确定______频率和______频率。
19. 当鉴定了某一群体特定性状的基因型频率，就可以得知这个群体的该性状是否处
于______。
20. 用X2检验等位基因频率和基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡，当
p______时，可以认为等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡，当p______时，认为等位基因频率和基因型频率分布不符合Hardy-Weinberg平衡。 21. X连锁基因频率估计不同于常染色体基因，因为男性为半合子，男性发病率等于
______。
22. 对于X连锁显性遗传病，男性患者是女性患者的______。
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23. 非随机婚配可以通过两种方式增加纯合子的频率，一种是______，另一种是
______，即有共同祖先血缘关系的亲属婚配。
24. 近亲婚配尽管表面上不改变等位基因频率，但可以增加______的比例，降低
______数量。
25. 近亲婚配不仅提高了后代的有害______纯合子的发生风险，而且增加了后代对
______疾病的出生缺陷的易感性。
26. 亲缘系数是指两个人从共同祖先获得某基因座的______等位基因的概率。 27. 按照等位基因的分离规律，每传一代得到其中一个等位基因的概率是______。 28. 近亲婚配使子女中得到一对______基因的概率，称为近婚系数。
29. 男性的X连锁基因一定传给其______，传递概率为1；相反，男性的X连锁基因
不可能传给他的______，传递概率为0。
30. 就X连锁基因来看，姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害
______。
31. 在发达国家的开放社会中，平均近婚系数______；在一些封闭或隔离的群体中或
有特殊婚配风俗的人群中，平均近婚系数______。 32. 选择反映了______对特定表型或基因型的作用。
33. 遗传学上用______来衡量生育力大小，反映下一代基因库的分布情况。 34. 选择系数指在选择作用下______降低的程度，用s表示。
35. 对于某些常染色体隐性遗传病，杂合子与正常纯合子比较表现出了适合度增加，
称之为______。
36. 基因突变率是指每代每个配子中每个______的突变数量。
37. 对于常染色体显性遗传病，当适合度（f）等于0时，该疾病发生率是突变率的
______。
38. 在小群体中可能出现后代的某______比例较高的可能性，一代代传递中______明
显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为随机遗传漂变。 39. 随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的______进入另一群体，将导致
______改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。
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40. 遗传负荷是由群体中导致适合度下降的所有______构成。
41. 突变负荷是由于基因的有害或致死突变而降低了______，给群体带来的负荷。 42. 分离负荷是由于杂合子（Aa）和杂合子（Aa）之间的婚配，后代中有1/4为纯合
子（aa），其______降低，因而导致群体______的降低，造成遗传负荷增加。 43. 群体的遗传负荷应该是______群体的遗传负荷与______的遗传负荷之和。 44. 群体中的多态现象是在一个群体中存在由遗传决定的两种或两种以上的______
或______。
45. SNP即DNA序列中______发生的变异。
46. 单个核苷酸转换可能引起某个______酶切点的丢失或产生，导致______的变化，
称之为限制性片段长度多态性。
47. 染色体的多态性是指正常人群中经常可见到各种______形态的微小变异，故又称
异形性。
48. 人类结构蛋白质的多态性是一种普遍现象，当一种______被另一种替代就可能导
致蛋白质性质的改变。
49. 同工酶是催化______化学反应，而酶蛋白的分子结构、理化性质乃至免疫学性质
______一组酶。
50. 多座位同工酶指由不同______决定的同工酶。
51. 复等位基因同工酶指______座位上的______等位基因所编码的酶蛋白。 52. 翻译后同工酶指翻译产物经不同______产生不同______的同工酶。
（三）是非判断题
1．群体中个体的大规模迁移影响遗传平衡。
2．在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为0.96。 3．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是1/300。
4．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是0.09。
5．基因频率是指某一基因在所有等位基因中所占的比例。
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6．群体中AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25，它处于遗传平衡状态。
7．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6/代。适合度(f)为0.5 。
8．在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为9×10-6/代。
9．某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是1/100。
（四）名词解释题
1. 亲缘系数（coefficient of relationship） 2. 近婚系数（inbreeding coefficient） 3. 适合度（fitness）
4. 选择系数(selection coefficient) 5. 遗传负荷(genetic load) 6. 突变负荷（mutation load） 7. 分离负荷（segregation load） 8. 群体(population) 9. 基因库(gene pool) 10. 基因频率(gene frequency) 11. 基因型频率(genotype frequency) 12. 遗传多态现象(genetic polymorphism)
13. Hardy-Weinberg平衡律(law of Hardy-Weinberg equilibrium) 14. 随机遗传漂变（random genetic shift） 15. 基因流（gene flow） （五）问答题
1. 现有20万人组成的一个群体，其中20人患苯丙酮尿症，该群体中，苯丙酮尿症的致病基因频率是多少？已知苯丙酮尿症的适合度为0.2，请问该群体中苯丙酮尿症基因的突变率是多少？
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2. 今有一男子，外祖母是一白化病患者，他和姨表妹婚后试计算生出白化病患儿的风险有多大？
3. 某地调查11万人，其中尿黑酸尿病患者11人。该地的一正常男子与其舅表妹结婚，利用近婚系数计算其子女患该病的风险为多少？生有一个正常女儿和一个正常儿子后，该男子和舅表妹离婚后与无血缘关系的女子结婚，子女发病风险是多少？以上近亲结婚子女发病风险比随机结婚子女发病风险增加了多少倍？
4. 何谓Hardy-Weinberg定律？简述影响群体遗传平衡的因素及其作用。 5. 有人在某地调查发现，108名软骨发育不全患者共生育了27个子女，这些患者的457名正常同胞共生育了582个子女。问软骨发育不全的适合度是多少？
6. 某市调查发现，所生的94705个孩子中，软骨发育不全患者为10名，问该病发病率为多少？又知该病的选择系数为0.80，问该病的致病基因突变率为多少？
7. 已知血友病A的男性发病率为0.00008，适合度f=0.29,问，该病的致病基因突变率是多少？
8. 白化病基因的频率为0.01，如果选择压力增加，使所有白化病患者均不能生育，需经过多少代才能使其基因频率降低为0.005？
9. 假设苯丙酮尿症基因频率为0.01，突变率为50×10-6/代，f=0,患者不能生育。现通过饮食治疗，治愈者的生育率与正常人一样，f=1.这样，要经过多少代致病基因频率增高一倍？
三、参考答案
（一）选择题（A型选择题）
1．E 2．A 3．B 4．A 5．A 6．B 7．B 8．D 9．E 10．E 11．C 12．E 13．E 14．A 15．E 16．B 17．A 18．C 19．C 20．E 21．B 22．A 23．A 24．B 25．C 26．B 27．A 28．A 29．B 30．B 31．C 32．A 33．B 34．C 35．D 36．B 37．E 38．E 39．C 40．E 41．B 42．D 43．E 44．B 45．A 46．C 47．A 48．C 49．D 50．A 51．D 52．D 53．E 54．B 55．B 56．C 57．C 58．B 59．D 60．B 61．C 62．E 63．B 64．D 65．A
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