CYP2C19最主要的两个突变位点 CYP2C19最主要的两个突变位点CYP2C19*2:第5外显子681位 G→A CYP2C19*2:第 外显子681位 681 CYP2C19*3:第 外显子636位 CYP2C19*3:第4外显子636位 G→A 636产生终止密码， 产生终止密码，过早终止蛋白合 产生无活性CYP2C19 CYP2C19酶 成，产生无活性CYP2C19酶，降 低对丙戊酸代谢
基因型鉴定：聚合酶链反应基因型鉴定：聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 分析(PCR-RFLP) 分析(PCR-RFLP)PCR:模拟体内DNA复制条件，体外酶促合成特异DNA片段的循环反 PCR:模拟体内DNA复制条件，体外酶促合成特异DNA片段的循环反 DNA复制条件 DNA 扩增目的DNA DNA。 应，以扩增目的DNA。 RFLP:某种限制性内切酶特异性识别位点，对DNA切割； RFLP:某种限制性内切酶特异性识别位点， DNA切割； 特异性识别位点 切割 基因突变时特异性酶切位点消失 不被限制性内切酶切断； 消失， 基因突变时特异性酶切位点消失，不被限制性内切酶切断； 电泳检测， 利用电泳检测 观察条带分析基因型。 利用电泳检测，观察条带分析基因型。 PCR-RFLP特点 操作简便， 特点： PCR-RFLP特点：操作简便，耗时耗费低 本实验中将采用准确度受公认的基因测序法验证该法的准确性 基因测序法验证该法的 本实验中将采
用准确度受公认的基因测序法验证该法的准确性
