第八章 基因表达和调控
(一) 名词解释：
1. 重组子(recon)：是在发生性状的重组时，可交换的最小的单位。一个交换子可只包含一对核苷
酸。
2. 突变子(muton)：是性状突变时，产生突变的最小单位。一个突变子可以小到只是一个核苷酸。 3. 顺反子(作用子)(cistron)，表示一个起作用的单位，一个作用子所包括的一段DNA与一个多肽
链的合成相对应。是基因的基本功能和转录单位，一个基因可有几个顺反子，一个顺反子产生一条mRNA。
4. 重叠基因{overlapping gene}：同一段DNA的编码顺序，由于阅读框架的不同或终止早晚的不同，
同时编码两个或两个以上多肽链的基因。
5. 隔裂基因(split gene)：一个结构基因内部为一个或更多的不翻译的编码顺序，如内含子(intron)
所隔裂的现象。
6. 跳跃基因(jumping gene)：可作为插入因子和转座因子移动的DNA序列，也称转座因子。 7. 调控基因(regulator gene)：其产物参与调控其他结构基因表达的基因。 8. 结构基因(structural gene)：可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。
9. repressor：阻抑物。与操作子结合的调控蛋白质。对于可诱导操纵子来说，阻抑物本身就是与
操作子结合的活性形式，而对于可阻抑的操纵子来说，阻抑物需要与辅阻抑物（corepressor）结合后才能与操纵子结合。
10. operon：操纵子。是原核生物基因表达和调控的一个完整单元，其中包括结构基因、调节基因、
操作子和启动子。乳糖操纵元模型
11. 组成型突变型（constitutive mutant）：酶的产生从必须诱导变为不需诱导的突变型。一般同
一突变使代谢作用上直接有关的几种酶都由诱导型变为组成型。
12. 顺反效应：同一基因内部的不同突变遗传效果不同，顺反排列（a1a2 / + +）产生野生型。反式
排列（a1 + / + a2）产生突变型。这种顺式与反式排列产生不同遗传效应的现象叫做顺反效应。 13. 假基因：现称拟基因，是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，却不能合成出功能
蛋白质的失活基因，是没有功能的基因。
14. 反义RNA（antisense RNA）：指与被调控的RNA或DNA序列互补的RNA，它通过配对碱基之间的
氢键作用与特定的RNA或DNA形成双链复合物，影响RNA的正常修饰、翻译等过程，封闭或抑制基因的正常表达，起到调控作用。
15. 持家基因（housekeeping gene）：在各类不同的细胞中均在表达的一组相同的基因，高等真核
生物中其数目约在10 000左右。
(二) 是非题：
1. 分子遗传学认为基因是交换单位、突变单位和功能单位。（-） 2. 现代遗传学和经典遗传学都认为基因是遗传物质的最小功能单位。(+) 3. 顺反子表示一个作用单位，基本上符合通常所述基因的大小或略小。(+) 4. 基因是染色体(或DNA分子)的一定区段，具有直接控制性状表现的功能。（-） 5. 调节基因的作用是其表达产物参与调控其它基因的表达。(+)
6. 在顺反测验中，如果反式排列的杂合二倍体表现出突变型说明突变来自同一个基因。(+)
7. 负调控是细胞中阻遏物阻止基因转录过程的调控机制，所以当细胞中没有阻遏物，转录可以正常
进行。（-）
8. 顺式作用元件一般是DNA，而反式作用因子一般是蛋白质。（+）
9. 在转录水平的调控中，原核生物以正调控为主，真核生物以负调控为主。（-） 10. 编码区以外的突变不会导致细胞或生物体表型改变。（-） (三) 选择题：
1． 假定有两个独立起源的隐性突变，它们具有类似的表型，经对其双突变杂合二倍体进行测定，个体表现为野生型，则可判定它们是属于 （2）
(1)同一个基因的突变(等位) (2)两个基因的突变(非等位性)
(3)不能确定是否是同一个基因的突变(等位性) (4) 同一个顺反子突变
2． a1+ +a2
═ × ═ F1表现为突变型,说明a1与a2属于（2）： a1+ +a2
（1）同一位点 （2）同一顺反子 （3）不同顺反子 （4）不能确定
3．在一个密码子中有多少个重组子？ （3） （1）1 （2）2 （3）3 （4）4
4．在一个操纵子中有多少个顺反子？ （4） （1）1 （2）2 （3）3 （4）是变量
5．一个纯种白色植株与另一个不同起源的纯种白色植株杂交，子1代全部是橙色，假定只有一种酶受阻就产生白色个体，在对应的基因中有多少顺反子？（1） （1）2个 （2）最少2个 （3）2个或更少 （4）1个
6．某DNA片段的一条单链的核苷酸顺序为：5，ATGCCTGA3，，若以此为母板转录成的mRNA的序列应该是（4）：
（1）5` ATGCCTGA3` （2） 5`TACGGACT3` （3） 5`UACGGACU3` （4） 5`UCAGGCAU3`
7．在乳糖操纵元中，LacⅠ基因编码的 蛋白结合在（2）从而阻止RNA聚合酶起始转录。 （1） 结构基因 （2） 操纵子O位点 （3）启动子 （4）乳糖
8． 在基因表达的调控系统中，在调节蛋白不存在时，基因是表达的；加入某种调节蛋白 后，基因的表达被关闭，这样的调控机制称为（3）。其中的调节蛋白称为（3） （1） 负调控、诱导蛋白 （2） 正调控、诱导蛋白 （3） 负调控、阻遏蛋白 （4） 正调控、阻遏蛋白
9．诱导系统中的阻遏物是（３）：
（1）属组蛋白； （2）含有较多的RNA，因而能使其识别物异的操纵基因； （3）直接结合到DNA的特异区域； ４．是由与结构基因相邻的操纵基因产生的；
10．DNA连接酶在体内的主要作用是在DNA复制、修复中封闭缺口，（1） (1)将双链DNA分子中的5’磷酸基团同3’-OH末端重新形成磷酸二酯键 (2)作用时不消耗能量 (3)需要Mn2+等二价辅助离子 (4) 也可以连接RNA分子
(四) 填空题：
1．根据雅料和莫诺的乳糖操纵子模型，结构基因的表达受控于一个开关单位，这 个开关单位称( )，而这个开关单位是否开放又受( )的控制。 ①操纵基因 ②调节基因
2.按照现代遗传学的概念，重组、突变、功能这三个单位应该分别是（ ）、（ ）和（ ）。 ①重组子 ②突变子 ③顺反子
3．一般基因在( )成对存在，而在( )则成单存在，根据分子遗 传学的概念，基因是具有遗传信息编码的( )。
①体细胞 ②性细胞 ③功能单位
4．RNA是由核糖核苷酸通过( )连接而成的一种( )。几乎所有的 RNA都是由 ( ) DNA ( ) 而来，因此，序列和其中一条链 ( ) 。 ①磷酸二酯键 ②多聚体 ③模板 ④转录 ⑤互补
5．在DNA合成中负责复制和修复的酶是( )。 ①DNA聚合酶
6．在DNA复制和修复过程中修补DNA螺旋上缺口的酶称为( )。 .①DNA连接酶
7．在所有细胞中，都有一种特别的（ ）识别 （ ）密码子AUG，它携 带一种特别的氨基酸，即（ ），作为蛋白质合成的起始氨基酸。 ①起始tRNA ②起始 ③甲硫氨酸
8．连接酶（Ligase）是一类用于核酸分子连接形成（ ） 的核酸合成酶， 有DNA连接酶和RNA连接酶之分。 ①磷酸二酯键
9．真核生物有两种DNA连接酶，连接酶I主要是参与（ ），而连接酶II 则是参与（ ）。
. ①DNA的复制 ②DNA的修复
(五) 问答与计算： 1．简述基因概念的发展。
答：基因的最初概念来自于孟德尔的“遗传因子”，他认为生物性状是由遗传因子控制
的，性状本身不能遗传。1909年，丹麦学者 W.L.Johannsen提出了“基因”一词，代替了孟德尔的遗传因子。
1910年，摩尔根利用果蝇杂交试验证明基因位于染色体上，呈直线型排列，并于 1926年发表了《基因论》。
1928年Griffith进行的肺炎球菌的转化试验及1944年Avery等人进行的工作证明了 DNA就是遗传物质。
20世纪40年代G.W.Beadle和E.L.Tatum提出了“一个基因一个酶”的假说；1953年
Waston和Crick提出了DNA双螺旋结构模型；1957年Crick提出了中心法则，并于1961年提出了三联遗传密码；1957年S.Benzer提出了“顺反子”概念。
1961年，F.Jacob和J.Monod提出“操纵子模型”学说，由此进一步证明了基因的作用 和遗传信息转移的中心法则。
20世纪50年代初，B.McClintock在研究玉米的控制因子中提出了某些遗传因子的位置
是可以转移的；60年代在大肠杆菌中发现插入序列，提出“跳跃基因”的概念；70年代发现基因的不连续性，提出“断裂基因”的概念；1978年，在噬菌体中发现了重叠基因。
2．以乳糖操纵子（lac operon）为例，说明什么是顺式作用元件（cis-acting element） 什么是反式作用因子（trans-acting factor）？它们各自如何发挥作用？
答：顺式作用元件是指DNA分子上对基因表达有调节活性的某些特定的调控序列，其活
性仅影响与其自身处于同一DNA分子上的基因，这种DNA序列多位于基因旁侧或内含子中，不编码蛋白质。真核生物的顺式作用元件可分为启动子、增强子以及沉默子（沉默基因）。顺式作用元件可以通过改变模板的总体结构，或将模板固定在细胞核内特定的位置，促进RNA聚合酶Ⅱ在DNA链上的结合和滑动，有的还可以为RNA聚合酶Ⅱ或其它一些反式作用因子进入染色质提供一种“进入位置”。 反式作用因子是指不同染色体上基因座编码的、能直接或间接地识别或结合在各顺式作
用元件8～12bp核心序列上并参与调控靶基因转录效率的结合蛋白。这类DNA结合蛋白与不同识别序列之间在空间结构上相互作用，以及蛋白质与蛋白质之间的相互作用，构成了复杂的基因转录调控机制的基础。
3．操纵基因和调节基因在哪些方面相似，哪些方面不相似？ 答：相似的地方是：二者均由一段DNA组成，都参与对顺反子的调控。不相似的地方
是：操纵基因虽能大量转录，但不翻译成蛋白质。调节基因专门负责编码 调节蛋白(阻遏蛋白或活化蛋白)。
4．阻遏物和诱导物有何区别？ 答：阻遏物是一种蛋白质，是调节基因的产物，能抑制操纵基因的作用，关闭顺反 子
的转录。诱导物是酶作用底物的一种，一旦与阻遏物结合，致使其发生构型 变化，从操纵基因上脱落下
来，从而启动顺反子的转录。
5．基因表达调控可以发生在诸如转录、翻译等许多不同的层次上。请简要说明发生在 DNA水平上的基因表达调控方式。
答：DNA水平的调控是真核生物发育调控的一种形式，它包括了基因丢失、扩增、重排
和移位等方式。通过这些方式可以消除或变换某些基因，并改变它们的活性。这些调控方式与转录及翻译水平的调控是不同的，因为它从根本上使某些细胞的基因组发生了改变。
基因丢失。在细胞分化时，消除某个基因活性的方式之一就是从细胞中除去那个基因。（部分染色体丢失现象）
基因扩增。基因扩增是指某基因的拷贝数专一性大量增加的现象，它使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要，是基因活性调控的一种方式。
基因重排与变换。一个基因可以通过从远离其启动子的地方移到距它很近的位点而被启动转录，这种方式称基因重排。此外，日本人本庶佑还提出了一个“基因变换”模式。他认为Gurdon的实验不能断言生物体所有细胞中全部DNA在分化、发育过程中都不会发生变化，可能在一部分细胞里，DNA会发生微小的、不可逆的变化。他认为，在细胞分化过程中，由于调节基因和受体基因的连接可形成“新”的基因，即调节启动基因，这种连接是由DNA片段缺失造成的。
6．一个基因如何产生两种不同类型的mRNA分子？
答：一个基因可以有两种方式产生一种以上的mRNA。第一种是：一个原初转录物含有一个以上的多腺苷化位点，就能产生一种以上的具有不同3’末端的mRNA。第二种方式是：如果一个原初转录物含有几个外显子，那么，会发生不同的剪接，就会产生多种mRNA。
7．试解释，互补测验为什么只能测定突变子位点是在同一个顺反子里还是在不同 顺反子时里，但不能决定顺反子间的顺序？
答：两个“突变型”，如果是处在同一个顺反子中，不管它们的位置如何，也不能 互补；若两个“突变型”处在不同的顺反子中，不管这两个顺反子的位置如何 ，也总会发生互补。所以，顺反测验(互补测验)不能提供关于顺反子顺序的信 息，若要测定顺反子的顺序，需要做重组实验。
8．突变子a和b位于不同顺反子中，基因型ab／++和a+／+b具有一个还是两种表现 型？如果不同，哪一个是正常的，哪一个是突变的？
答：ab／++和a+／+b是一种表现型，因为a、b两种突变子位于不同的顺反子中。
9．下表是T4噬菌体５个表型相似的突变体的互补实验结果（＋、－分别表示能和不能互补），试根据结果判断它们分属于几个顺反子（以图表示）？
1 1 - 2 + 3 + 4 + 5 + 2 3 4 5 - + - - + - + - + - 答：三个顺反子: 1 2 4 3 5
