第八章 群体遗传学
群体即是在一定空间内，可以相互交配，并随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。群体遗传学研究群体中基因的分布以及逐代传递中影响基因频率和基因型频率的因素，追踪基因变异群体行为，应用数学手段研究基因频率和影响的表型在群体中的分布特征和变化规律。
本章重点介绍了遗传平衡定律及其应用，对影响遗传平衡的因素作了详细阐述，简单说明了遗传负荷及其群体中的平衡多态现象。
一、基本纲要
1．掌握群体、基因频率与基因型频率等基本概念。 2．掌握Hardy-Weinberg平衡定律及其应用。 3．掌握基因频率与基因型频率的换算。 4．掌握亲缘系数和近婚系数的概念及计算。 5．掌握适合度及遗传负荷等基本概念。 6．熟悉影响遗传平衡的因素及近亲婚配的危害。 7．了解群体中的平衡多态现象。
二、习题
（一）选择题（A型选择题）
1．群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么______。
A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002 B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004 C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008 D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004 E．舅甥女之间的近婚系数是1/8 2．孟德尔群体是指 。
1
A．生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体 B．生活在一定空间范围内的所有生物个体
C．生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体 D．生活在一定空间范围内的所有同种生物个体 E．以上都不对 3．基因库是指 。
A．一个个体的全部遗传信息 B．一个孟德尔群体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息 D．所有同种生物个体的全部遗传信息 E．一个细胞内的全部遗传信息
4．一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡 。
A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代 E．以上都不对 5．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 。
A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% E．N血型者占36.7%
6．______不是影响遗传平衡的因素。
A．群体的大小 B．群体中个体的寿命
C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择 7．Hardy-Weinberg平衡律不含______。
A．在一个大群体中 B．选型婚配 C．没有突变发生 D．没有大规模迁移 E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变
8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。
A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体
2
E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, ______ 。
A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p
C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 E．女性发病率为q2
10．在遗传平衡的基础上，下列数据不对的是______。
A．对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子
B．对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍 C．对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2 D．对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/q E．对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍 11．以AR为例，亲属之间的亲缘系数不对的是______。
A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/2 D．同胞兄妹为1/2 E．同卵双生子兄妹为1 12．能影响遗传负荷的因素是______。
A．随机婚配 B．近亲婚配 C．电离辐射 D．化学诱变剂 E．B+C+D 13．群体中的平衡多态不表现为______。
A．DNA多态性 B．染色体多态性 C．蛋白质多态性 D．酶多态性 E．糖原多态性
14．遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中______保持不变。
A.基因频率和基因型频率 B.基因频率 C.基因型频率 D.表现型频率 E.表现型频率和基因型频率 15．遗传平衡所需条件为______。
A.大群体 B.随机婚配 C.没有突变和自然选择 D.没有大规模迁移 E.以上均是
2
3
16．不同基因型频率的预期值和观察值进行X2检验，______。
A. p＜0.05，符合Hardy-Weinberg平衡 B. p＞0.05，符合Hardy-Weinberg平衡 C. p＞0.05，不符合Hardy-Weinberg平衡 D. 以上均不对 E. A+B+C
17．罕见的常染色体隐性遗传病，______。
A.杂合携带者的数量远远高于患者 B. 患者的数量远远高于杂合携带者 C.男性患者比女性患者高 D.男性患者是女性患者的1／2 E.女性患者是男性患者的1／2 18．X连锁隐性遗传病______。
A.患者的数量远远高于杂合携带者 B.男性患者比女性患者多 C.男性患者是女性患者的1／2 D.女性患者是男性患者的1／2 E．杂合携带者的数量远远高于患者
19．对于甲型血友病，其男性发病率为1／5000，女性发病率为______。
A.1/5000 B.1/50000 C.1/25000 D.1/250000 E.1/25000000 20．对于罕见的隐性遗传病（q≤0.0001），______。
A. 随着隐性遗传病的发病率升高，携带者和患者的比率升高 B. 随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率升高 C. 随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率下降 D. 随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率不变 E. 随着隐性遗传病的发病率升高，携带者和患者的比率不变 21．双亲和子女之间的亲缘系数是______。
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 22．兄弟姐妹之间的亲缘系数是______。
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32
2
23．舅-甥之间的亲缘系数是______。
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A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 24．堂兄弟之间的亲缘系数是______。
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 25．祖-孙之间的亲缘系数是______。
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 26．父母-子女之间属于______。
A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.27．同胞之间属于______。
A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.28．叔-侄之间属于______。
A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.29．祖-孙之间属于______。
A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.30．表兄妹之间属于______。
A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.31．AR基因五级亲属的近婚系数是______。
A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/2 32．AR基因三级亲属的近婚系数是______。
A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/2 33．AR基因二级亲属的近婚系数是______。
A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/434．AR基因一级亲属间的近婚系数是______。
A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/435．AR基因表/堂兄妹间的近婚系数是______。A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/436．XR基因堂兄妹间的近婚系数是______。
A.1/16 B.3/16 C.1/8 D.1/4 E.0
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四级亲属 E.五级亲属 四级亲属 E.五级亲属 四级亲属 E.五级亲属 四级亲属 E.五级亲属 四级亲属 E.五级亲属 E.1/2
E.1/2
E.1/2
37．XR基因姨表兄妹间的近婚系数是______。
A.1/16 B.3/16 C.1/8 D.1/4 E.0 38．XR基因舅表兄妹间的近婚系数是______。
A.1/16 B.3/16 C.1/8 D.1/4 E.0 39．XR基因姑表兄妹间的近婚系数是______。
A.1/16 B.3/16 C.1/8 D.1/4 E.0 40．一个群体的全部遗传信息称为______。
A.基因库 B.基因型 C.基因频率 D.基因型频率 E.基因组 41．在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐性表型的频率是0.09，杂合子的频率是______。
A.0.3 B.0.6 C.0.21 D.0.42 E.0.84 42．一个群体中某一基因型的个体占全部个体的比率称______。
A.基因组 B.基因库 C.基因型 D.基因频率 E.基因型频率 43．同一基因座位所有基因型频率之和等于______。
A.0 B.1 C.0.5 D.0.25 E.0.15 44．对于X连锁显性遗传病，男性的患病率一般总是比女性______。
A.低 B.高 C.相等 D.不一定 E.以上均不对 45．群体中某一基因的频率等于相应______的频率加上______的频率。
A.纯合基因型，杂合基因型 B.1/2纯合基因型，杂合基因型 C.纯合基因型，1/2杂合基因型 D.基因，基因型 E.基因型，基因
46．选择系数s是指在选择作用下降低的适合度f，二者的关系是______。
A.s=1-f B.s=1+f C.f=1+s D.f-s=1 E.s-f=1 47．选择对常染色体显性基因的作用______，对常染色体隐性基因的作用______。
A.缓慢，迅速 B.缓慢，缓慢 C.迅速，缓慢 D.迅速，迅速 E.以上均不是
48．近亲结婚的危害主要来自隐性等位基因的______。
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A.杂合率 B.纯合率 C.杂合性 D.纯合性 E.以上均不是 49．遗传漂变一般指发生在______群体中的等位基因的随机变化。
A.小 B.大 C.一个 D.二个 E相同 50．群体中某一等位基因的数量称为______。
A.基因库 B.信息库 C.基因量 D.基因频率 E基因型频率 51．基因频率在小群体中的随机增减现象称为______。
A.基因的迁移 B.突变负荷 C.分离负荷 D.遗传漂变 E.以上均不是 52．维持遗传平衡条件不是______。
A.大的群体 B.随机交配 C.无选择作用 D.无突变 E.无限制地迁移 53．处于遗传平衡的群体是______。
A.BB 0.75 Bb 0.25 bb 0 B.BB 0.25 Bb 0.50 bb 0.25 C.BB 0.30 Bb 0.50 bb 0.20 D.BB 0.20 Bb 0.60 bb 0.20 E.BB 0.5 Bb 0 bb 0.50
54．一群体处于遗传平衡状态，AA为64%，Aa为32%，aa为4%，这个群体中A基因的频率为______。
A.0.96 B.0.80 C.0.64 D.0.36 E.0.16 55．我国汉族人群中 PTC味盲者占9%，味盲基因（t）的频率为______。
A.0.81 B.0.45 C.0.30 D.0.09 E.0.03
56．我国汉族人群中 PTC味盲者占0.09,遗传平衡状态下，杂合尝味者的频率为______。
A.0.81 B.0.45 C.0.42 D.0.21 E.0.09
57．一群体中的先天性聋哑的群体发病率为0.0004，该群体中携带者频率为______。
A.0.08 B.0.04 C.0.02 D.0.01 E.0.0005
58．一遗传平衡群体中，显性基因的频率为0.1，隐性基因的频率为0.9，杂合显性性状个体的数量占______。
A.0.01 B.0.03 C.0.09 D.0.18 E0.36 59．常染色体隐性基因突变率的计算公式为______。
7
A.u= Sp B.u= Sq2 C.v= SH/2 D.v = Sq/3 E.以上均不是 60．常染色体显性基因突变率的计算公式为______。
A.u= Sp B.u= Sq2 C.v= SH/2 D.v = Sq/3 E.以上均不是 61．一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中 白化病携带者的频率为______。
A.1/10000 B.1/5000 C.1/1000 D.1/100 E.1/50
62．一个遗传平衡的群体中，已知苯丙酮尿症的群体发病率为0.00005，适合度为20%，其基因突变率为______。
A.50×10-6/代 B.40×10-6/代 C.20×10-6/代 D.10×10-6/代 E.5×10-6/代 63．一个遗传平衡的群体中，血友病的男性发病率为0.00008，选择系数为0.9，其基因突变率为______。
A.72×10-6/代 B.48×10-6/代 C.36×10-6/代 D.24×10-6/代 D.18×10-6/代 64．一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为1/10000，适合度为0.40，该基因突变率为______。
A.60×10-6/代 B.40×10-6/代 C.30×10-6/代 D.20×10-6/代 E.10×10-6/代 65．大约14个男人中有一个红绿色盲，女性中红绿色盲占______。
A.1/196 B.1/98 C.1/28 D.1/7 E.1/14 66．遗传负荷指______。
A. 一个群体中每个个体带有有害基因的平均数 B. 一个群体中每个个体带有有害基因的总数 C. 一个个体带有有害基因的总数
D. 一个群体中每个个体带有所有基因的总数 E. 以上均不是
67．群体中,小剂量电离辐射1rem诱发______。
A.5×10突变/基因 B.2．5×10突变/基因 C.1．5×10突变/基因 D.1．0×10-8突变/基因 E.0．5×10-8突变/基因 68．使突变增加一倍的辐射剂量即加倍剂量为______。
-8
-8
-8
8
A.10rem B.20rem C.30rem D.40rem E50rem 69．以下为化学诱变剂的是______。
A.杀螨醇 B.亚硝酸盐 C.味精 D.A+B E.B+C
70．等位基因频率至少为______，携带该基因的杂合子频率大于______，该基因座具有多态性。
A.0.1；20% B.0.01；20% C.0.01；2% D.0.1；0.2% E.0.01；0.2% 71．已知蛋白质中______以上的编码基因座具有多态性。
A.1/10 B.1/100 C.1/30 D.1/5 E.1/3 72．单核苷酸多态占基因组DNA变异的______。
A.50% B.60% C.70% D.80% E.90% 73．以下______变化为染色体多态性。
A.染色体大小、形态和显带 B.同源染色体形态 C..同源染色体大小 D.同源染色体显带 E.B+C+D 74.______是含有可电离侧链的氨基酸。
A.精氨酸 B.谷氨酸 C.甘氨酸 D.A+B E.B+C 75．人血清运铁蛋白多态类型已发现有______多种。
A.10 B.20 C.30 D.40 E.50 76．根据酶多态性产生的三类同工酶是______。
A. 多座位同工酶，复等位基因同工酶，翻译后同工酶 B. 单座位同工酶，复等位基因同工酶，翻译后同工酶 C. 多座位同工酶，等位基因同工酶，翻译后同工酶 D. 多座位同工酶，复等位基因同工酶，翻译前同工酶 E. 多座位同工酶，复等位基因同工酶，翻译同工酶 77．人类已经发现的红细胞血型抗原有______。
A.10多种 B.40多种 C.100多种 D.400多种 E.500多种 78．产生不同分子形式的 同工酶修饰反应有______。
A. 硫酸化、乙酰化、甲基化、腺苷酸化等
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B. 磷酸化、甲酰化、甲基化、腺苷酸化等 C. 磷酸化、乙酰化、甲基化、腺苷酸化等 D. 磷酸化、乙酰化、乙基化、腺苷酸化等 E. 磷酸化、乙酰化、甲基化、鸟苷酸化等 79．乳酸脱氢酶基因LDHA,LDHB分别位于______。
A.15p11-p14;12p12.2-p12.1 B. 11p15-p14;12p12.2-p12.1 C.11p15-p14;11p12.2-p12.1 D.11p11-p14;12p12.2-p12.1 E.11p15-p14;12p11.2-p12.1
80．据估计，人类基因组的编码单核苷酸多态有______。
A.25×40万个 B.25×40个 C.25×10万个 D.25×10个 E.50×40万个 81．显性基因半致死突变，造成下一代死亡的机会是______。
A.5% B.15% C.25% D.50% E.75% 82．舅甥女婚配中，等位基因传递______步，使子女基因型成为某一基因纯合子。
A.1 B.2 C.3 D.4 E.5 83．遗传漂变指的是______。
A．基因频率的增加 B．基因频率的降低 C．基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减 E．基因在群体间的迁移 （二）填空题
1. 近亲婚配可以使隐性遗传病发病率______。
2. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800
人，该群体是______群体。
3. 先天性聋哑（AR）的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是______ 4. 最终决定一个个体适合度的是______。
5. 选择放松使显性致病基因频率增加______，隐性致病基因频率增加______。 6. 遗传漂变指的是基因频率在______中的随机增减。
7. 通常表示遗传负荷的方式是群体中每个个体携带的______的平均数目。 8. 群体内随机婚配不会改变群体______。
10
9. 某种遗传病患者，经治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后
的变化是发病率______。
10. 舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是______。
11. 红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么女性发病率为______，致病基因频率
为______，XAXa基因型的频率为______。
12. 维持群体遗传平衡的条件包括：______，______，______，______，______。 13. 假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则致病基因的频率为______，
表兄妹婚配后代发病率为______。
14. 群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病，那么该致病基因的频率为
______，该病近亲婚配的有害效应为______，经过2500年（每个世代按25年计算）由于选择该致病基因频率降低______。
15. 按照遗传学的分离率和自由组合率，当两个杂合个体婚配后，子代3/4表现
______，1/4表现为______。
16. 在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影响的情况下，______并没有随着
______的减少而增加。
17. 每种基因型的个体数量随着群体大小而______，但是相对频率______，这就是
Hardy-Weinberg平衡的推理。
18. Hardy-Weinberg平衡最重要的医学应用是通过某一性状（疾病）频率在群体中的
分布情况，确定______频率和______频率。
19. 当鉴定了某一群体特定性状的基因型频率，就可以得知这个群体的该性状是否处
于______。
20. 用X2检验等位基因频率和基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡，当
p______时，可以认为等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡，当p______时，认为等位基因频率和基因型频率分布不符合Hardy-Weinberg平衡。 21. X连锁基因频率估计不同于常染色体基因，因为男性为半合子，男性发病率等于
______。
22. 对于X连锁显性遗传病，男性患者是女性患者的______。
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23. 非随机婚配可以通过两种方式增加纯合子的频率，一种是______，另一种是
______，即有共同祖先血缘关系的亲属婚配。
24. 近亲婚配尽管表面上不改变等位基因频率，但可以增加______的比例，降低
______数量。
25. 近亲婚配不仅提高了后代的有害______纯合子的发生风险，而且增加了后代对
______疾病的出生缺陷的易感性。
26. 亲缘系数是指两个人从共同祖先获得某基因座的______等位基因的概率。 27. 按照等位基因的分离规律，每传一代得到其中一个等位基因的概率是______。 28. 近亲婚配使子女中得到一对______基因的概率，称为近婚系数。
29. 男性的X连锁基因一定传给其______，传递概率为1；相反，男性的X连锁基因
不可能传给他的______，传递概率为0。
30. 就X连锁基因来看，姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害
______。
31. 在发达国家的开放社会中，平均近婚系数______；在一些封闭或隔离的群体中或
有特殊婚配风俗的人群中，平均近婚系数______。 32. 选择反映了______对特定表型或基因型的作用。
33. 遗传学上用______来衡量生育力大小，反映下一代基因库的分布情况。 34. 选择系数指在选择作用下______降低的程度，用s表示。
35. 对于某些常染色体隐性遗传病，杂合子与正常纯合子比较表现出了适合度增加，
称之为______。
36. 基因突变率是指每代每个配子中每个______的突变数量。
37. 对于常染色体显性遗传病，当适合度（f）等于0时，该疾病发生率是突变率的
______。
38. 在小群体中可能出现后代的某______比例较高的可能性，一代代传递中______明
显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为随机遗传漂变。 39. 随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的______进入另一群体，将导致
______改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。
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40. 遗传负荷是由群体中导致适合度下降的所有______构成。
41. 突变负荷是由于基因的有害或致死突变而降低了______，给群体带来的负荷。 42. 分离负荷是由于杂合子（Aa）和杂合子（Aa）之间的婚配，后代中有1/4为纯合
子（aa），其______降低，因而导致群体______的降低，造成遗传负荷增加。 43. 群体的遗传负荷应该是______群体的遗传负荷与______的遗传负荷之和。 44. 群体中的多态现象是在一个群体中存在由遗传决定的两种或两种以上的______
或______。
45. SNP即DNA序列中______发生的变异。
46. 单个核苷酸转换可能引起某个______酶切点的丢失或产生，导致______的变化，
称之为限制性片段长度多态性。
47. 染色体的多态性是指正常人群中经常可见到各种______形态的微小变异，故又称
异形性。
48. 人类结构蛋白质的多态性是一种普遍现象，当一种______被另一种替代就可能导
致蛋白质性质的改变。
49. 同工酶是催化______化学反应，而酶蛋白的分子结构、理化性质乃至免疫学性质
______一组酶。
50. 多座位同工酶指由不同______决定的同工酶。
51. 复等位基因同工酶指______座位上的______等位基因所编码的酶蛋白。 52. 翻译后同工酶指翻译产物经不同______产生不同______的同工酶。
（三）是非判断题
1．群体中个体的大规模迁移影响遗传平衡。
2．在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为0.96。 3．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是1/300。
4．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是0.09。
5．基因频率是指某一基因在所有等位基因中所占的比例。
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6．群体中AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25，它处于遗传平衡状态。
7．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6/代。适合度(f)为0.5 。
8．在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为9×10-6/代。
9．某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是1/100。
（四）名词解释题
1. 亲缘系数（coefficient of relationship） 2. 近婚系数（inbreeding coefficient） 3. 适合度（fitness）
4. 选择系数(selection coefficient) 5. 遗传负荷(genetic load) 6. 突变负荷（mutation load） 7. 分离负荷（segregation load） 8. 群体(population) 9. 基因库(gene pool) 10. 基因频率(gene frequency) 11. 基因型频率(genotype frequency) 12. 遗传多态现象(genetic polymorphism)
13. Hardy-Weinberg平衡律(law of Hardy-Weinberg equilibrium) 14. 随机遗传漂变（random genetic shift） 15. 基因流（gene flow） （五）问答题
1. 现有20万人组成的一个群体，其中20人患苯丙酮尿症，该群体中，苯丙酮尿症的致病基因频率是多少？已知苯丙酮尿症的适合度为0.2，请问该群体中苯丙酮尿症基因的突变率是多少？
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2. 今有一男子，外祖母是一白化病患者，他和姨表妹婚后试计算生出白化病患儿的风险有多大？
3. 某地调查11万人，其中尿黑酸尿病患者11人。该地的一正常男子与其舅表妹结婚，利用近婚系数计算其子女患该病的风险为多少？生有一个正常女儿和一个正常儿子后，该男子和舅表妹离婚后与无血缘关系的女子结婚，子女发病风险是多少？以上近亲结婚子女发病风险比随机结婚子女发病风险增加了多少倍？
4. 何谓Hardy-Weinberg定律？简述影响群体遗传平衡的因素及其作用。 5. 有人在某地调查发现，108名软骨发育不全患者共生育了27个子女，这些患者的457名正常同胞共生育了582个子女。问软骨发育不全的适合度是多少？
6. 某市调查发现，所生的94705个孩子中，软骨发育不全患者为10名，问该病发病率为多少？又知该病的选择系数为0.80，问该病的致病基因突变率为多少？
7. 已知血友病A的男性发病率为0.00008，适合度f=0.29,问，该病的致病基因突变率是多少？
8. 白化病基因的频率为0.01，如果选择压力增加，使所有白化病患者均不能生育，需经过多少代才能使其基因频率降低为0.005？
9. 假设苯丙酮尿症基因频率为0.01，突变率为50×10-6/代，f=0,患者不能生育。现通过饮食治疗，治愈者的生育率与正常人一样，f=1.这样，要经过多少代致病基因频率增高一倍？
三、参考答案
（一）选择题（A型选择题）
1．E 2．A 3．B 4．A 5．A 6．B 7．B 8．D 9．E 10．E 11．C 12．E 13．E 14．A 15．E 16．B 17．A 18．C 19．C 20．E 21．B 22．A 23．A 24．B 25．C 26．B 27．A 28．A 29．B 30．B 31．C 32．A 33．B 34．C 35．D 36．B 37．E 38．E 39．C 40．E 41．B 42．D 43．E 44．B 45．A 46．C 47．A 48．C 49．D 50．A 51．D 52．D 53．E 54．B 55．B 56．C 57．C 58．B 59．D 60．B 61．C 62．E 63．B 64．D 65．A
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66．A 67．B 68．D 69．D 70．C 71．E 72．E 73．E 74．D 75．C 76．A 77．D 78．C 79．B 80．A 81．C 82．E 83．D
（二） 填空题 1. 增高 2. 遗传平衡 3. 0.04 4. 生殖能力 5. 快，慢 6. 小群体 7. 有害基因 8. 基因频率 9. 升高 10. 1/8
11. 0.0025；0.05；0.1
12. 群体很大；随机婚配；没有选择；没有突变；无迁移 13. 0.01；1/1600
14．0.01；（1+15q）/16q ；一半 15．显性性状；隐性性状 16．显性性状；隐性性状 17．增减；不变 18.等位基因；杂合子 19.Hardy-Weinberg平衡 20.＞0.05；＜0.05 21.突变基因频率q 22. 1/2
23.选型婚配；近亲婚配 24.纯合子；杂合子
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25.隐性基因；多基因或多因素 26.同一 27.1/2 28.相同 29.女儿；儿子 30.还要大 31.较低；较高 32.环境因素 33.生物适合度 34.适合度
35.“杂合子优势” 36.基因座 37.2倍
38.基因；基因频率 39.等位基因；基因频率 40.有害基因 41.适合度
42.适合度；适合度 43.随机婚配；近亲婚配 44.变异型；基因型 45.单个核苷酸
46.限制性内切酶；酶切片段 47.染色体 58.氨基酸
49.相同的；不同的 50.基因座 51.同一；不同
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52.修饰反应；分子形式 （三） 是非判断题 1.对。
2.错。应为： 在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为0.80。
3. 对。
4. 错。应为：PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是0.70。
5. 对。 6. 对。 7. 对。
8. 错。应为：在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为21×10-6/代。
9. 错。应为：某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是1/1600。
（四）名词解释题
1. 亲缘系数指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因的概率。 2. 近婚系数指近亲婚配使子女中得到这样一对相同基因的概率。
3. 适合度为某一基因型的个体在同一环境条件下生存并将其传递给下一代的能力，其大小用相对生育率来衡量。
4. 选择系数指在选择作用下适合度降低的程度。
5. 遗传负荷指群体中的有害基因或致死基因的存在使群体的适合度降低的现象，一般以平均每个人携带有害基因的数量来表示。
6. 突变负荷就是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。
7. 分离负荷是适合度较高杂合子由于基因分离而产生适合度低的隐性纯合子，而降低群体适合度的现象。
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8. 群体即在一定空间内，可以相互交配，并随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。
9. 基因库指一个群体中所含的所有基因数。
10.基因频率就是在一群体中某一等位基因中的一种基因,在该基因位点上可能有的基因数与总基因数的比率。
11.基因型频率就是某一种基因型个体数在总群体中所占的比率称基因型频率。 12.遗传多态现象是指同一群体中共同存在着两种或两种以上不同遗传类型的个体的现象。
13.Hardy-Weinberg平衡律即在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移所致的基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变。
14.在大群体中，正常适合度条件下，繁衍后代数量趋于平衡，因此基因频率保持稳定；但是在小群体中可能出现后代的某基因比例较高的可能性，一代代传递中基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为随机遗传漂变。
15.随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。
（五）问答题
1. 已知：苯丙酮尿症为AR,群体发病率为1/10000：q2=20/200000=1/10000,
则：q=1/100,即：频率是1/100。
已知：f=0.2,则：s=1-f=1-0.2=0.8;所以，遗传平衡时，苯丙酮尿症的致病基因突变率为：u=s×q2=0.8×1/10000=80×10-6/代。
2. 因为该男子外祖母是一白化病患者，其母亲一定为携带者，所以该男子为白化病携带者的频率是1/2；同理：他姨表妹为携带者的概率也是1/2；
那么：他们婚后生出白化病患儿的风险为：1/4×1/2×1/2=1/16。 3. 已知该病发病率为：1/10000，q=1/10000,q=0.01,
正常男子与其舅表妹结婚,子女患该病的风险为:pq/16+q2=0.09×0.01/16+0.01×0.01=0.00071815
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与无血缘关系的女子结婚，子女发病风险是：q2=0.0001 两者之比:[ pq/16+q2]/q2=0.00071815/0.0001=7.1815 比随机婚配高6.1815倍：7.1815-1=6.1815 即近亲婚配子女发病风险增加了6.1815倍。
4.Hardy-Weinberg定律即遗传平衡定律，在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中，保持稳定。
影响遗传平衡的因素及其作用有：
⑴非随机婚配：如果是发生在AR患者中的选型婚配，将会增加纯合患者的相对频率；另一种近亲婚配不仅提高后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。
⑵突变：是影响遗传平衡最重要的因素，对遗传结构的改变在于增高群体中某一基因的频率；
⑶选择：和突变的作用相反，选择的作用是降低有害基因的频率；
⑷遗传漂变：可以使基因频率在小群体世代传递中随机变化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；
⑸基因流：群体的大规模迁移，新的等位基因进入另一群体，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合，将最终导致基因频率的改变。
4. 适合度可以有相对生育率表示，所以f=(27/108)/(582/457)=0.20 5. 该病发病率为：10/94705=0.0001063，所以：H=0.0001063 已知软骨发育不全为常染色体显性遗传病，S=0.80 所以该病的致病基因突变率为：
v=S×H/2=0.80×0.0001063=0.0000425=42.5×10-6/代 6. 已知q=0.00008, f=0.29 所以S=1-0.29=0.71 血友病为X连锁隐性遗传
该病的致病基因突变率u=Sq/3=0.71×0.00008/3=19×10-6 /代 7. 已知q=0.01,qn=0.005
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所以：n=(1/qn)-(1/q)=(1/0.005)-(1/0.01)=100
8. 已知q=0.01,突变率u=50×10-6/代，增加一倍后的基因频率为：0.02 所以： 0.01+50×10-6
×n =0.02 n=(0.02-0.01)/0.00005=200
即：要经过200代致病基因频率才能增高一倍。
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（杨生玺）
所以：n=(1/qn)-(1/q)=(1/0.005)-(1/0.01)=100
8. 已知q=0.01,突变率u=50×10-6/代，增加一倍后的基因频率为：0.02 所以： 0.01+50×10-6
×n =0.02 n=(0.02-0.01)/0.00005=200
即：要经过200代致病基因频率才能增高一倍。
21
（杨生玺）
