3．D [先天性心脏病有的是遗传病，有的不是遗传病。单基因遗传病是由一对致病基因引起的遗传病。人类基因组测序是测定人的单倍体基因组的染色体碱基序列，即22条常染色体＋X、Y两条性染色体的碱基序列。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。]
4．C [欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关。同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关。对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病是由遗传因素引起的。血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起。]
5．A [调査白化病的发病率，应先确定调査的目的、要求并制定调査计划，而后在人群中随机抽样调查，并计算其发病率，即白化病发病率＝白化病的患者人数/被调査的总人数×l00%。]
6．D [在调查人群中的遗传病、研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。]
7．B [A项，由题干信息可知，该病为单基因常染色体隐性遗传病，设与该病有关的显隐性基因分别用A、a表示。根据遗传学原理，Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型均为Aa，与Ⅰ-2和Ⅰ-4是否纯合无关。B项，若Ⅱ-1和Ⅲ-1纯合，则Ⅲ-2基因型为Aa的概率为1/2，Ⅳ-1基因型为Aa的概率为1/4，而Ⅲ-3基因型为Aa的概率为2/3，若Ⅲ-4为纯合子，则Ⅳ-2基因型为Aa的概率为2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48。C项，若Ⅲ-2和Ⅲ-3是杂合子，则无论Ⅲ-1和Ⅲ-4同时是AA或同时是Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48。D项，第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率与Ⅱ-5无关，若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，与题意不符。]
8．B [Ⅱ片段是X、Y染色体同源区段，男性性别决定基因位于Ⅲ片段上，A错误；Ⅲ片段位于Y染色体上，该片段上某基因控制的遗传病，患者全为男性，C错误；Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患病率低于男性，D错误。]
9．D [根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X染色体遗传。根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体1、2的基因型分别为AaXY、AaXX；个体5的基因型是aaXX
E
Ee
EE
6
专题十四 人类遗传病的类型及遗传系谱图的分析
一、人类遗传病的类型、特点的相关内容分析 1．下列关于遗传病的叙述，正确的是 ( ) ①先天性疾病都是遗传病
②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 ③21三体综合征属于性染色体遗传病 ④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑤基因突变是单基因遗传病产生的根本原因 A．①②③ B．②④⑤ C．①③④ D．②③④ 2．下列关于遗传病的叙述错误的是( ) A．父母正常，子女患病，是因为致病基因自由组合 B．21三体综合征是由于细胞内染色体数目异常引起的
C．产前诊断包括羊水检查、B超检查等手段，可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
D．遗传病患者不一定含有致病基因
3．下列关于人类遗传病的叙述中，正确的是( ) A．先天性心脏病都是遗传病
B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
C．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列 D．多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 二、人类遗传病的调查与分析相关内容落实
4．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 ( )
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
5．下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是( )
1
A．调查前收集相关的遗传学知识 B．对患者家系成员进行随机调查
C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率
D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%
6．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 ( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查 C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查 三、伴性遗传与常染色体遗传病的综合考查
7．下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( )
A．Ⅰ-2和Ⅰ-4必须是纯合子 B．Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必须是纯合子 C．Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必须是杂合子 D．Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必须是杂合子
8．人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。由此可以推测( )
A．Ⅱ片段上有控制男性性别决定的基因
B．Ⅱ片段上某基因控制的遗传病，患病率与性别有关 C．Ⅲ片段上某基因控制的遗传病，患者全为女性
2
D．Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患病率高于男性
9．如图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是( )
A．个体2的基因型是EeXX
B．个体7为甲病患者的可能性是1/600 C．个体5的基因型是aaXX
D．个体4与2基因型相同的概率是1/3
10．某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：
EeAa
下列有关说法正确的是 ( )
A．甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因 B．甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合定律
C．若甲病患者中有200个人为纯合子，且控制甲病的基因在常染色体上，则甲病致病基因的频率为3.89%
D．控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于X染色体上 四、综合应用体验
11．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高中研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。
(1)调查最好选择____________________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。 (2)如果要做遗传方式的调查，应该选择____________________________作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应________________________________作为调查对象。
(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。
3
(4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生红绿色盲10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。
请你对此结果进行评价：该基因频率________(准确/不准确)，原因是_____________________________________________________________________。
12．山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。
已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：
(1)据系谱图推测，该性状为________(填“隐性”或“显性”)性状。
(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是________(填个体编号)。
(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是________(填个体编号)，可能是杂合子的个体是________(填个体编号)。
13.人群的ABO血型是由I、I和i三个基因控制的，如图为某家族血型遗传家系图。请回答：
A
B
(1)图中Ⅰ－1和Ⅱ－3的血型为O型，Ⅰ－2、Ⅱ－1和Ⅱ－2的血型为B型。请分析控制血型的基因位于常染色体上而不位于性染色体上的原因：________________________________________________________________ ____________________________________________________________________。
(2)Ⅱ－2与一个血型为A型的正常女子结婚，生育了一个血型为O型且患血友病(设基因为h)的儿子。
4
①若这对夫妇再生育子女，请用遗传图解表示其子女ABO血型的可能情况。
②Ⅱ－2精巢中精原细胞形成精细胞的过程中，i与X发生组合的时期是____________________，I与I发生分离的时期是__________________。在不考虑染色体片段交换的情况下，一个精原细胞产生的精子，其基因型为______________________________________________________________。
③若他们再生一个儿子，血型为B型且患血友病的概率为________。
答案精析
1．B [先天性疾病有些是由遗传物质的改变引起的，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等。多基因遗传病有家族聚集现象，在群体中的发病率较高。21三体综合征属于常染色体遗传病。抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传。基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病。]
2．A [父母正常，子女患病，是隐性遗传病，致病原因可能是突变或基因重组或环境等。21三体综合征是由于多了一条第21号染色体，使细胞内染色体数目异常引起的。某些遗传病如果是染色体异常导致的，患者不含有致病基因。]
5
B
B
H
3．D [先天性心脏病有的是遗传病，有的不是遗传病。单基因遗传病是由一对致病基因引起的遗传病。人类基因组测序是测定人的单倍体基因组的染色体碱基序列，即22条常染色体＋X、Y两条性染色体的碱基序列。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。]
4．C [欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关。同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关。对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病是由遗传因素引起的。血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起。]
5．A [调査白化病的发病率，应先确定调査的目的、要求并制定调査计划，而后在人群中随机抽样调查，并计算其发病率，即白化病发病率＝白化病的患者人数/被调査的总人数×l00%。]
6．D [在调查人群中的遗传病、研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。]
7．B [A项，由题干信息可知，该病为单基因常染色体隐性遗传病，设与该病有关的显隐性基因分别用A、a表示。根据遗传学原理，Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型均为Aa，与Ⅰ-2和Ⅰ-4是否纯合无关。B项，若Ⅱ-1和Ⅲ-1纯合，则Ⅲ-2基因型为Aa的概率为1/2，Ⅳ-1基因型为Aa的概率为1/4，而Ⅲ-3基因型为Aa的概率为2/3，若Ⅲ-4为纯合子，则Ⅳ-2基因型为Aa的概率为2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48。C项，若Ⅲ-2和Ⅲ-3是杂合子，则无论Ⅲ-1和Ⅲ-4同时是AA或同时是Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48。D项，第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率与Ⅱ-5无关，若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，与题意不符。]
8．B [Ⅱ片段是X、Y染色体同源区段，男性性别决定基因位于Ⅲ片段上，A错误；Ⅲ片段位于Y染色体上，该片段上某基因控制的遗传病，患者全为男性，C错误；Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患病率低于男性，D错误。]
9．D [根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X染色体遗传。根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体1、2的基因型分别为AaXY、AaXX；个体5的基因型是aaXX
E
Ee
EE
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