《数量遗传学》思考题

2025-07-30

《数量遗传学》思考题

第一章 绪 论

数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异

1.性状 (trait, character):生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 2.根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。

数量性状 (Quantitative traits)遗传上受许多微效基因控制,性状变异连续,表型易受环境因素影响的性状,如生长速度、产肉量、产奶量等。

质量性状 (Qualitative traits or characters)遗传上受一对或少数几对基因控制,性状变异不连续,表型不易受环境因素影响的性状,如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。

阈性状 (Threshold traits)遗传上受许多微效基因控制,性状变异不连续,表型易受或不易受环境因素影响的性状。

? 有或无性状 (All or none traits):也称为二分类性状(Binary traits)。如抗病与不抗病、生存与死亡等。

? 分类性状 (Categorical traits):如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 质量性状、数量性状与阈性状的比较 质 量 性 状 数 量 性 状 阈 性 状 性状主要类型 品种特征、外貌特征 生产、生长性状 生产、生长性状 遗传基础 单个或少数主基因 微效多基因 微效多基因 变异表现方式 间断型 连续型 间断型 考察方式 描述 度量 描述 环境影响 不敏感 敏感 敏感或不敏感 研究水平 家系 群体 群体 3.数量性状的特点

? 必须进行度量,要用数值表示,而不是简单地用文字区分; ? 要用生物统计的方法进行分析和归纳; ? 要以群体为研究对象;

? 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。

4.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制 数量遗传学的研究内容

? 数量性状的数学模型和遗传参数估计; ? 选择的理论和方法;

? 交配系统的遗传效应分析; ? 育种规划理论。

数量遗传学与群体遗传学的关系

? 群体遗传学以孟德尔定律为依据,分析群体内控制质量性状的主基因的活动及其消涨

规律,着重于基因频率变化规律的探讨。其基本原理可用于育种学中质量性状的遗传改良。

? 数量遗传学着重分析群体数量性状的遗传变异规律,主要研究群体内控制数量性状的

多基因的数量效应。其重点在于通过统计分析估计各种遗传变异的数量参数,进而用

于育种学中数量性状的遗传改良。

第二章 数量遗传学基础

1. 名词解释:表型值、基因型值、环境偏差、加性效应、显性效应、上位效应、一般环

境、特殊环境、永久环境、临时环境、共同环境、母体效应、QTL、主基因、IBD基因、遗传协方差

① 表型值 (Phenotypic value) :一个多基因系统控制的数量性状能够直接度量或观察的数值。

② 基因型值 (Genotypic value) : 表型中由基因型决定的那部分数值。 ③ 环境偏差 (Environmental deviation): 表型值与基因型值的离差。

④ 加性效应 (Additive effect): 等位基因间和非等位基因间的累加作用引起的遗传效应。

⑤ 显性效应(Dominant effect): 同一基因座上等位基因间的互作所产生的遗传效应。

⑥ 上位效应 (Epistatic effect): 不同基因座间非等位基因相互作用所产生的遗传效应。

⑦ 一般环境(General environment): 是指影响个体全身的、时间上是持久的、空间上是非局部的环境。例如奶牛在生长发育早期营养不良,生长发育受阻,成年后无法补偿,影响是永久的。

⑧ 特殊环境(Special environment): 是指暂时的或局部的环境。例如,成年奶牛因一时营养条件差而泌乳量减少,但如果环境有了改善,其产量仍可恢复正常。

⑨ 永久性环境(Permanent environment): 对某一特定个体的性能产生持久影响,而且是以相似的方式影响一个个体的每个记录的环境。

⑩ 暂时性环境(Temporary environment): 只对某一特定性能产生影响的环境。 (注:永久性环境和暂时性环境的剖分是针对重复测定性状而言的)

11 共同环境效应 (Common environmental effects) 是指不同的动物组(如家系)在同一环境条件下而产生的相似性的增加。它可以严重影响遗传协方差估值的准确性。

12 母体效应 (Maternal effect):因同一母体环境而造成的后代与母亲以及后代间相似性的增加。这一效应可能会持续到断奶后较长一段时间,因此,遗传评估时,往往要考虑母体效应,并将其称作母体永久环境效应。

13 数量性状基因座(Quantitative traits locus,QTL):控制数量性状的基因在基因组中的位置,控制数量性状的单个基因或染色体片段。

14 主基因:是指能对数量性状(或阈性状)的表型值产生较大效应的单个基因或基因座。

15 IBD基因,同源相同 (IBD,Identical by descent)基因:亲属个体共享的来自某一共同祖先的等位基因。

16 遗传协方差(Genetic covariance): 为两个有亲缘关系个体的基因型值Gx和Gy间的协方差。

2. 数量性状的表型值如何剖分?

① 数量性状的表型值,即观察值,是由遗传与环境共同作用的结果,即 P = G + E + IGE

其中,P为表型值,G为基因型值,E为环境偏差,IGE为遗传与环境效应间的互作。 通常,假定遗传与环境间不存在互作,即IGE=0,则有:

P = G + E

② 基因型值G是由基因的加性效应(additive effect, A)、显性效应(dominant effect, D)和上位互作效应(epistatic interaction, I)共同作用的结果。假定3种遗传效应间的互作为0,则 G = A + D + I

式中的D和I,由于世代传递中的分离和重组,不能真实遗传,因而在育种中不能被固定;而加性效应值A则能稳定地遗传给后代,因此,育种中又称之为育种值(breeding value)。

③ 环境偏差又可剖分为一般环境偏差Eg和特殊环境偏差Es,即 E = Eg + Es

④ 综上所述,有: P = G + E = A + D + I + Eg + Es

从育种学角度来看,上式中,只有A可以真实遗传,通常将D和I合并到环境偏差中,称为剩余值(residual value, R),即: P=A+R ⑤ 大群体中,D、I和E的值有正有负, 则: D?I?E?0 PGEP????G即: NNN群体的平均表型值就等于平均基因型值,也等于平均育种值。

AD IA3. 什么是基因的平均效应和基因替代的平均效应?而: G?????ANNNN基因的平均效应(Average effect):在一个群体内,携带某一基因的配子,随机和群内的

配子结合,所形成的全部基因型的均值与群体平均基因型值的离差。 基因替代的平均效应(Average effect of gene substitution):设α1与α2之差为α,故: P?G?A即:

?α =α1 -α2=a +d (q - p) 于是: α1 =α+α2 =qα; α2 =α1-α=-pα α被称为基因替代的平均效应

4. 什么是育种值、显性离差和互作离差?

① 育种值(Breeding value),即加性遗传效应值(Additive genetic value),为组成某一基因型的两个等位基因平均效应之和。

② 显性离差 (Dominant deviation):考虑一个基因座时, 特定基因型值G与育种值A之差, 称为显性离差, 常用D表示。

③ 上位互作离差:如果考虑两个以上的基因座, 基因型值可能包含基因座间非加性组合产生的互作离差。 令GA和GB分别为A、B二基因座的基因型值,则IAB为两个基因座基因的互作离差,即:G = GA + GB + IAB

5. 数量性状的表型方差如何剖分?

??????????假定,遗传效应间、环境效应间及遗传和环境效应间无互作,即不考虑协方差的情况,则:

VP = VG + VE =VA + VD + VI + VEg + VEs 式中,VG称为基因型方差,VA称为加性遗传方差,VD称为显性方差,VI称为互作方差,VD +VI =VNA 称为非加性遗传方差,VE称为环境方差。VEg 和VEs分别为一般和特殊环境方差。

① 育种值方差 (Additive genetic variance) VA = ΣfA2

=p2 (2qα)2 + 2pq [(q-p)α]2 + q2 (-2pα)2 =2pqα2

=2pq[a+d(q-p)]2

② 显性遗传方差 (Dominant genetic variance) VD = ∑fD2

= p2 (-2q2d)2 + 2pq (2pqd)2 + q2 (-2p2d)2 = (2pqd)2

③ 基因型值方差 (Genetic variance) 若d = 0,即无显性时,VG = VA = 2pqα2 若d = a,即完全显性时, VG = VA + VD

= 8pq3a2 + 4p2q2a2 = 4pq2a2 (1+q) 若0 = 2pq[a+d(q-p)]2 + [2pqd]2

6. 微效多基因假说的要点是什么?

① 多基因 (polygene): 数量性状是由许多基因的联合效应控制的。 微效基因 (minor gene): 控制数量性状的基因效应,绝大多数是微小的。

加性基因 (additive gene): 控制数量性状的基因效应是加性的,共同作用于性状。 无显性基因 (null dominant gene): 微效基因间缺乏显性,或为共显性 (co-dominance)。对于这些基因,有时用大小写表示,大写表示增效,小写表示减效。但不表示显隐性。

② 以上对数量遗传基础的解释可以用无穷小位点模型(infinitesimal model,Fisher (1918) )概括,该模型假定:

? 控制性状的基因座很多(实际上是无穷多); ? 每个基因座的效应无穷小;

? 各基因座不连锁且不具上位效应。

7. 主基因和QTL检测的常用方法有哪些? ? 分离分析法( segregation analysis ) ? 候选基因法( candidate gene approach ) ? 基因组扫描法( genome scanning )

8. 什么是共同环境效应?其主要来源是什么?

共同环境效应 (Common environmental effects) 是指不同的动物组(如家系)在同一环境条件下而产生的相似性的增加。它可以严重影响遗传协方差估值的准确性。 共同环境效应的主要来源

母体效应 (Maternal effect):因同一母体环境而造成的后代与母亲以及后代间相似性的增加。这一效应可能会持续到断奶后较长一段时间,因此,遗传评估时,往往要考虑母体效应,并将其称作母体永久环境效应。

采食竞争 (Competition for feed):是一种不利的共同环境效应,往往造成亲属间负的协方差,即导致相似性的降低。 22Cov?1/2??1/4?G(x,y)AD

9. 采食竞争如何影响遗传协方差和亲属间的相关? 采食竞争是一种不利的共同环境效应,往往造成亲属间负的协方差,即导致相似性的降低。 10. 如何区别同源相同和同态相同基因?

同源相同 (IBD,Identical by descent)基因:亲属个体共享的来自某一共同祖先的等位

2基因。 Cov?1/4G(x,y)A同态相同 (IBS, Identical by/in state)基因:也称为同类基因(Identical by type)状态相同,但不一定来自同一共同祖先。

11. 什么是遗传协方差?如何计算?

遗传协方差(Genetic covariance): 为两个有亲缘关系个体的基因型值Gx和Gy间的协

2方差。 CovG(x,y)?1/2A 遗传协方差的计算公式(利用亲属个体间基因同源的概率和基因效应,即对遗传协方差

22222的贡献,可计算它们间的遗传协方差) ???DCovG(x,y)???A??2?AA????AD??2?DD????

?22若不考虑互作,则: CovG(x,y)???A???D

若进一步不考虑显性效应,则:

其中,

21个IBD基因的概率) ? = 1/2(两个个体共享

G(x,y)A基因的概率 +两个个体共享2个IBD

? = 两个个体共享2个IBD基因的概率

12. 熟悉几种重要亲属间遗传协方差的计算方法。 全同胞(Full sibs)

Pr (2个IBD基因) =来自父亲IBD基因的概率

?来自母亲IBD基因的概率 =1/2 ? 1/2=1/4 Pr (0个IBD基因) =来自父亲非IBD基因的概率

?来自母亲非IBD基因的概率 =1/2 ? 1/2=1/4 Pr(1个IBD基因) =1- Pr(2个IBD基因)

- Pr(0个IBD基因) =1-1/4-1/4=1/2 ∴ ? =1/2*1/2+1/4=1/2 ,? =1/4。即:

?Cov???


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